Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A.
Biochem Genet
; 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38407766
3.
Production of Duchenne muscular dystrophy cellular model using CRISPR-Cas9 exon deletion strategy.
Mol Cell Biochem
; 2023 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37289342
4.
TMEM263: a novel candidate gene implicated in human autosomal recessive severe lethal skeletal dysplasia.
Hum Genomics
; 15(1): 42, 2021 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34238371
5.
Challenges of expressing recombinant human tissue factor as a secreted protein in Pichia pastoris.
Prep Biochem Biotechnol
; 52(9): 1001-1007, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35133942
6.
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants.
Brain
; 143(8): 2388-2397, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705143
7.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
8.
Common therapeutic advances for Duchenne muscular dystrophy (DMD).
Int J Neurosci
; 131(4): 370-389, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32241218
9.
Investigation of MYO15A and MYO7A Mutations in Iranian Patients with Nonsyndromic Hearing Loss.
Fetal Pediatr Pathol
; 40(2): 121-130, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31997689
10.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
11.
Role of tyrosine kinases in bladder cancer progression: an overview.
Cell Commun Signal
; 18(1): 127, 2020 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32795296
12.
NR1H4-related Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 5: Further Evidence for Rapidly Progressive Liver Failure.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 70(6): e111-e113, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32443034
13.
Association of the genetic polymorphisms in immunoinflammatory microRNAs with risk of ischemic stroke and subtypes in an Iranian population.
J Cell Physiol
; 234(4): 3874-3886, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30229913
14.
Spinal Muscular Atrophy and Common Therapeutic Advances.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(3): 226-238, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060440
15.
Targeted Mutation Analysis of the SLC26A4, MYO6, PJVK and CDH23 Genes in Iranian Patients with AR Nonsyndromic Hearing Loss.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(2): 93-102, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30582396
16.
Cardiomyogenic differentiation of human adipose-derived mesenchymal stem cells transduced with Tbx20-encoding lentiviral vectors.
J Cell Biochem
; 119(7): 6146-6153, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637615
17.
Cardiogenic effects of characterized Geum urbanum extracts on adipose-derived human mesenchymal stem cells.
Biochem Cell Biol
; 96(5): 610-618, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29687729
18.
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334956
19.
Duchenne muscular dystrophy: an updated review of common available therapies.
Int J Neurosci
; 128(9): 854-864, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29351004
20.
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Neuropediatrics
; 48(3): 166-184, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28561207